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华大基因联合何氏眼科开展的精准医疗公益活动



近日,贵州省黔南州的28个孩子和他们的父母、兄弟姐妹带着最后的期望,盼来了从2700公里外的沈阳赶来的何氏眼科遗传眼病专家。

由国投集团、央企扶贫基金、何氏眼科、华大基因联合开展的精准医疗公益活动在黔南州特殊教育学校开展了防盲基因筛查,为28位盲童及他们的家庭做了基因检测。孩子的未来,以及整个家族如何结束遗传盲的命运,何氏眼科专家的到来给他们带来了最后的期望。

这次公益活动,也是今年9月华大基因与何氏眼科共建的国家基因库眼基因库启动后,开展的“天下无盲”公益行动辽宁省外的第一站。

 

明确致盲基因?阻隔家族遗传

据了解,黔南州特殊教育学校有特殊学生184名,其中在校视障学生28人,因当地眼科医疗资源十分有限、医疗技术薄弱,这里的视障学生无法得到及时、有效的救治而失明。校长钟小蓉表示:这种医疗援助行为对他们来说还是第一次,通过基因技术,明确致盲原因,阻隔家族遗传,这对孩子及家庭来说都是十分有意义的。

时隔75天再赴黔南州只为“天下无盲”

2017年8月,何氏眼科赴黔南州罗甸县开展白内障医疗扶贫公益活动;时隔75天,何氏眼科医疗队再次踏上这片土地,开展“天下无盲”遗传性眼病基因筛查活动。

在为期两天的眼病筛查和基因检测活动中,何氏眼科专家医疗队累计筛查师生及家长120余人,其中筛查盲童28人,发现疑似遗传性眼病的家庭11个,为13名患有屈光不正的聋哑学生验配了眼镜。

一位做了基因筛查的孩子说:“一直没机会检查眼睛,今天专家到学校来,为家里省了一大笔钱,专家态度这么好,真是太开心了。”

精准医疗助力精准扶贫基因检测将让更多家庭受益

据了解,贵州省共有75所特殊教育学校,有很多盲童因盲失学在家,加重家庭负担,致使家庭因盲致贫。

而此次对盲童家庭做的基因检测工作在贵州省尚属首次。本次基因筛查活动的带队医生、何氏眼科遗传眼病门诊主任孙岩介绍:“基因测序的发展,将为那些被遗传眼病梦魇笼罩的家庭带来福音。”

作为国家基因库眼基因库,何氏眼科与华大基因合作开展“天下无盲”遗传性眼病基因筛查项目,通过了解相关眼疾的出生缺陷及遗传性疾病发病特点和遗传规律,对致病基因进行筛查,早发现、早干预、降低遗传出生缺陷,从而消灭先天性眼病。未来,该项目还将走进全国更多省份,通过精准医疗助力精准扶贫。

将践行社会公益事业进行到底

值得一提的是,多年来,华大基因不仅已经为数以万计的罕见病群体提供基因检测服务,并一直热心公益援助,“天下无盲”公益活动、狂犬病科研计划、光基金、华基因、阳光计划、春叔计划、晓明计划、子琪计划等等,一桩桩一件件,无不身体力行的在践行自己的公益事业,展现着大型企业强烈的社会责任。

2017年10月27日,为进一步加强狂犬病诊疗的科学研究,提高狂犬病的救治水平,南方医科大学深圳医院与华大基因CEO尹烨先生、深圳关爱行动公益基金会联合发起“狂犬病科研计划”。狂犬病科研计划依托于深圳关爱行动公益基金会,尹烨个人出资100万元作为该计划的启动资金。该计划成立后,将继续筹备成立公益基金,用于狂犬病治疗的临床研究,更好地支持狂犬病相关的基础科研和临床诊断治疗研究工作。

2017年9月9日,华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士在第十二届国际罕见病与孤儿药大会上宣布:华大基因的七位女性高管自发捐款,与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立“光基金”以救助眼病患者。并启动第一期主题为“精准防盲,大爱有光”的防盲公益活动,联手沈阳何氏眼科医院、深圳市眼科医院和深圳爱尔眼科医院等多家医院,为全球范围内14岁以下的莱伯氏先天性黑蒙 (LCA) 临床确诊或疑似患者免费提供基因检测。

 

2016年9月24日,华大基因股份有限公司CEO尹烨先生携手“华基金”在中国罕见病大会上宣布“为每一位重症地贫患儿永久免费提供高分辨HLA配型”,以帮助需要进行造血干细胞移植的重症地贫患者及其家庭,尽快找到HLA配型相合的造血干细胞供者。

2017年2月28日起,华基金项目由全国范围拓展至全球每个家庭,让全球每位重症地贫患儿都有希望重获生命之光。截止2017年9月,该项目已收到3224例样本,涉及约1175个家庭,超过100个配型成功。

2016年5月,华大基因联手深圳市卫生与计划生育委员会启动“阳光计划”大型公益活动,自5月8日世界地贫日起为期一年,免费为海南省和深圳市的重症地中海贫血患者家庭提供HLA配型检测,截止2017年3月,已收集千余例样本,惠及400个家庭,其中39个配型成功。

 

2016年2月,华大基因发起以“爱不罕见,我们同并相联”为主题的罕见病公益活动,为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询,接近700多名病友通过遗传咨询在线网站得到了答案,100个家庭获得了免费的基因检测。

2014年7月,华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划,包括面向地中海贫血的“春叔计划”、面向鱼鳞病的“晓明计划”和面向粘多糖病患者的“子琪计划”等。为超过300位病友免费进行基因检测及遗传咨询服务,帮助他们未来孕育健康后代,帮助进一步了解基因和健康的关系,提高社会对罕见病患者群体的关注,真正实现用科技造福罕见病患者。

 

 



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